Preguntas frecuentes
CreatineINFO Registry
Preguntas Frecuentes
Gracias por su interés en el CreatineINFO Registry. Consulte a continuación algunas preguntas frecuentes. Si tiene más preguntas que no aparecen en la lista, comuníquese con nosotros.
¿Cuál es el objetivo del CreatineINFO Registry?
El objetivo del CreatineINFO Registry es reunir a las personas de la comunidad con síndrome de deficiencia de creatina cerebral (Cerebral Creatine Deficiency Syndromes, CCDS) y recopilar datos. Los datos recopilados en este Registro serán utilizados por investigadores para estudiar el CCDS con los siguientes objetivos:
- Describir a las personas que tienen CCDS y cómo el CCDS puede ser diferente para diferentes personas;
- Comprender las etapas del CCDS y cómo cambia a lo largo de la vida de una persona;
- Saber cómo se trata la CCDS y cómo responden las personas a esos tratamientos;
- Descubrir cómo se trata el CCDS y cómo responden las personas a esos tratamientos; e
- Identificar a las personas con CCDS que podrían estar dispuestas a participar en otros estudios de investigación o ensayos clínicos.
¿Qué es un Registro de Pacientes?
Un registro de pacientes es una recopilación de información estandarizada sobre un grupo de pacientes que comparten una afección. La información puede utilizarse para diversos fines, como la realización de estudios de historia natural y el apoyo al reclutamiento en ensayos clínicos específicos de la enfermedad.
¿Qué es un estudio de historia natural?
Un estudio de historia natural es un estudio diseñado para hacer un seguimiento del curso de una enfermedad a lo largo del tiempo. Incluye a personas que tienen una enfermedad o afección médica específica. También puede incluir a personas con riesgo de desarrollar la afección/enfermedad. Este tipo de investigación identifica información demográfica, genética, ambiental y de otro tipo que pueden ser comunes en la enfermedad y sus resultados. Un estudio de evolución natural también puede mostrar las diferencias en los síntomas y los cambios a lo largo del tiempo que se observan en diferentes personas con la misma enfermedad. Los estudios de historia natural a menudo tienen como objetivo encontrar similitudes desconocidas dentro de la población con la enfermedad. Tienen muchos usos potenciales, como el desarrollo de prácticas recomendadas para la atención al paciente y el reclutamiento para ensayos clínicos. Los datos de los estudios de historia natural se recopilan a menudo a través de registros de pacientes.
¿Cómo se recopilan los datos?
Los datos se recopilan a través de una aplicación segura en la web (a la que se puede acceder por computadora, tableta o teléfono) desarrollada por National Organization for Rare Disorders, Inc. (NORD®), (obtenga más información sobre NORD en la pregunta 26). Los participantes del estudio responden a preguntas agrupadas en una serie de encuestas desarrolladas según los estándares del estudio y en colaboración con expertos específicos de la enfermedad.
¿Qué tipos de datos se recopilarán en el CreatineINFO Registry?
Los datos recopilados incluyen, entre otros:
- Datos sociodemográficos
- Antecedentes médicos y diagnósticos
- Tratamiento y progresión de la enfermedad
- Gestión de la atención
- Calidad de vida
- Informes genéticos y de laboratorio
¿Qué es un patrocinador de un estudio de investigación?
Un patrocinador de un estudio de investigación es una persona, empresa, institución u organización. Son responsables de elegir a investigadores debidamente formados y experimentados para llevar a cabo el estudio. También son responsables del inicio y la gestión de un estudio de investigación. Además, el patrocinador es responsable de los costos asociados con la realización de un estudio de registro. Se aseguran de que el estudio se lleve a cabo de una manera seria y ética, y de que se cumplan las normativas aplicables al estudio. El patrocinador de este Registro es la Asociación para las Deficiencias de Creatina (Association for Creatine Deficiencies, ACD).
¿Qué es la Asociación para las Deficiencias de Creatina?
La Asociación para las Deficiencias de Creatina (ACD) es una organización sin fines de lucro 501(c)(3) dedicada a proporcionar educación a pacientes, familias y al público en general, a promover la intervención temprana mediante el cribado neonatal, y a promover y financiar la investigación médica para tratamientos y curas para los síndromes de deficiencia de creatina cerebral (CCDS).
¿Qué es un investigador principal?
El investigador principal es la persona con la responsabilidad principal del diseño y la realización del estudio o proyecto de investigación. El investigador principal (IP) es responsable de supervisar todos los aspectos relativos a la realización del Registro, su personal y la investigación de los datos contenidos en el mismo.
¿Quién es un participante en el estudio?
Un participante en el estudio es la persona sobre la que se introduce la información en el Registro. En el caso de una persona independiente de edad legal, esta persona dará su consentimiento e introducirá información sobre sí misma. Si una persona no es mayor de edad o es un adulto que requiere que alguien actúe en su nombre, una persona (cuidador/LAR, consultar a continuación) que sea responsable legalmente de su atención médica proporcionará su consentimiento e introducirá información sobre el participante del estudio.
¿Qué es un representante legalmente autorizado (LAR)?
Un representante legalmente autorizado (Legally Authorized Representative, LAR) es alguien que está autorizado según la legislación aplicable a dar su consentimiento e introducir datos en el Registro en nombre de otra persona. El LAR puede ser un padre/madre, abuelo/a, cónyuge, cuidador o tutor, siempre que tenga la autoridad legal para otorgar el consentimiento en nombre de esa persona. Un LAR se registrará en la plataforma IAMRARE con una cuenta de cuidador. Cuando un LAR actúa en nombre de un participante del estudio, se considera que es el informador en la investigación.
¿Qué es un formulario de consentimiento informado (FCI)?
Un FCI es un documento que proporciona a los posibles participantes del estudio información clave sobre el Registro. Este documento ayuda a los posibles participantes del estudio a tomar una decisión voluntaria sobre si participar o no. La información incluirá temas como los riesgos y beneficios del proyecto de investigación, el uso de los datos y la privacidad del participante del estudio. Si deciden unirse al estudio, los participantes del estudio deben firmar electrónicamente el FCI. Esto indica que están de acuerdo con los términos descritos antes de introducir los datos en el Registro o responder a encuestas.
Después de dar su consentimiento, ¿puede un participante del estudio decidir dejar de participar en el estudio?
Los participantes del estudio pueden retirarse del estudio en cualquier momento. Sin embargo, los investigadores pueden seguir utilizando la información que hayan recopilado antes de que el participante del estudio cambiara de opinión. La información que ya se haya compartido con RDCA-DAP u otros investigadores antes del retiro no se puede recuperar ni eliminar.
¿Qué es una junta de revisión institucional (IRB)?
Una IRB es un comité formalmente designado por una institución o un investigador para revisar, aprobar y realizar revisiones periódicas de la investigación que implica a personas. El objetivo principal de dicha evaluación es garantizar la protección de los derechos y el bienestar de los participantes en el estudio. Esto también se conoce como Comité de Ética (CE) o Comité de Ética de la Investigación (CEI, en Canadá).
¿Qué es un Comité de Supervisión de Registros?
Un Comité de Supervisión de Registros es un comité que puede incluir científicos, médicos y defensores de los pacientes. Supervisan la realización del estudio de Registro. El comité asesora sobre el desarrollo de encuestas y revisa los datos combinados del Registro y el uso de este Registro. Garantizarán la evaluación adecuada de todas las solicitudes de investigación para el uso de los datos del Registro. También revisarán cualquier desviación del protocolo o de la confidencialidad y se asegurarán de que dichas desviaciones se notifiquen a la IRB.
¿Quién puede participar en el estudio?
Este estudio está abierto a cualquier persona que tenga un diagnóstico de CCDS y cumpla los criterios de inclusión del estudio para participar.
¿Hay algún costo por participar?
La participación en este estudio no supone ningún costo para el paciente.
I¿Hay algún pago por participar?
No se pagará a los participantes del estudio por la información que proporcionen. Los participantes en el estudio pueden optar por recibir regalos de valor nominal (por ejemplo, camisetas o tarjetas de regalo) que pueden ofrecerse periódicamente.
¿Cuánto durará este estudio?
Un registro en la plataforma IAMRARE estará abierto normalmente durante al menos cinco años. Se pedirá a los participantes del estudio que vuelvan al Registro periódicamente para actualizar su información.
¿Se pueden recopilar datos en todo el mundo?
El Registro utiliza una plataforma en línea que permite a los participantes del estudio aportar datos desde cualquier lugar del mundo. Las personas de otros países que introduzcan datos en el Registro deben ser conscientes de que las leyes sobre datos y privacidad son diferentes en los Estados Unidos de las de otros países. Este Registro con sede en EE. UU. protegerá los datos y la privacidad de acuerdo con los requisitos de EE. UU. Actualmente, este estudio está disponible en inglés, español y francés.
¿Dónde se almacenan los datos?
NORD almacena los datos del Registro del patrocinador y del participante del estudio en servidores cifrados de NORD y/o servidores cifrados de proveedores externos alojados en Canadá. Se proporciona una copia de seguridad regular a intervalos comercialmente aceptables. Estos servidores cumplen con los estándares del sector y cumplen con las normativas estadounidenses e internacionales, incluido el Reglamento General de Protección de Datos (RGPD).
¿Los datos están seguros?
El Registro sigue estrictas directrices gubernamentales para garantizar la protección de la información de los participantes en el estudio. La plataforma funciona a través de HTTPS, lo que significa que los datos se cifran cuando se envían desde el navegador del usuario a los servidores de NORD. Los datos también se mantienen cifrados en la base de datos de NORD. Las comunicaciones entre el servidor de la aplicación de la plataforma del Registro y la base de datos también están cifradas. Al igual que con cualquier información que proporcione electrónicamente, existe una posibilidad muy poco frecuente de que su privacidad se vea comprometida. Sin embargo, el Registro y las medidas de seguridad minimizan la posibilidad de que esto ocurra.
¿Quién es el propietario de los datos?
Los datos del estudio son propiedad del patrocinador, la Asociación para las Deficiencias de Creatina. ACD decide cómo y con quién compartir los datos. El personal de NORD tendrá acceso a los datos para actividades relacionadas con el soporte y el mantenimiento de la plataforma y recopilará estadísticas de participación de toda la plataforma. Los detalles se describirán en su consentimiento informado.
¿Quién tendrá acceso a la información de identificación personal (PII)?
Todos los datos, incluidos aquellos con información de identificación personal (Personally Identifiable Information, PII), se almacenarán en un servidor seguro protegido por contraseña. El acceso a la PII se limitará a:
- Miembros aprobados del equipo de investigación del CreatineINFO Registry
- Personal de NORD, en los casos en que se necesite asistencia técnica y con el permiso del personal del Registro
- Previo acuerdo con el patrocinador, NORD podrá llevar a cabo investigaciones sobre diversas enfermedades, aprobadas por la IRB, utilizando los datos del Registro.
En todos los casos, se protegerá su privacidad. El Comité de Supervisión de Registros evaluará todas las solicitudes de datos de los investigadores. Los investigadores solo recibirán los datos mínimos necesarios para alcanzar sus objetivos del estudio de investigación. Los investigadores deberán firmar un acuerdo de confidencialidad de datos en el que prometen mantener su información segura.
¿Cuáles son las consideraciones del Reglamento General de Protección de Datos (RGPD)?
Para las personas que viven fuera de los Estados Unidos que deciden compartir información sobre sí mismas, se ofrecen las mismas protecciones para la privacidad y la confidencialidad que en los Estados Unidos. Los residentes de la Unión Europea y Suiza tienen derechos específicos adicionales relacionados con la información personal. Esta información se divulga en el documento de consentimiento informado. Si una persona firma este documento, reconoce que está divulgando información que de otro modo sería privada. Las leyes de privacidad en el país de una persona pueden tener protecciones diferentes a las proporcionadas en los Estados Unidos.
Los participantes del estudio residentes en la Unión Europea y Suiza tienen derecho a:
- Solicitar el acceso y la rectificación o supresión de datos personales;
- Recibir datos personales en un formato portátil y fácilmente accesible;
- Restringir o retirar el permiso para el tratamiento de información personal; y
- Presentar una queja ante una autoridad de control adecuada.
¿Cómo se mantiene el Registro?
El registro es mantenido por NORD, que aloja el Registro en su aplicación web. NORD proporciona asistencia técnica continua del sistema. La Asociación para las Deficiencias de Creatina proporciona la gestión diaria del Registro de Pacientes.
¿Quién es NORD, la National Organization for Rare Disorders, Inc.?
NORD, una organización sin fines de lucro independiente, lidera la lucha para mejorar las vidas de las familias y los pacientes con enfermedades raras. Hacemos esto apoyando a la comunidad de enfermedades raras, a sus integrantes y a las organizaciones que la integran. Trabajamos juntos para acelerar la investigación, aumentar la concientización, proporcionar información valiosa e impulsar políticas públicas que beneficien a los aproximadamente 25-30 millones de estadounidenses afectados por enfermedades raras.
Obtenga más información sobre NORD en rarediseases.org.