Questions fréquemment posées

Registre CreatineINFO

Questions fréquemment posées

Merci de votre intérêt pour le CreatineINFO Registry. Vous trouverez ci-dessous quelques questions fréquemment posées. Si vous avez des questions supplémentaires qui ne sont pas répertoriées ici, veuillez nous contacter.

Quel est l’objectif du CreatineINFO Registry ?

L’objectif du CreatineINFO Registry est de rassembler la communauté concernée par les syndromes de déficit en créatinine cérébrale (CCDS, de l’anglais Cerebral Creatine Deficiency Syndromes) et de recueillir des données. Les données recueillies dans ce registre seront utilisées par les chercheurs pour étudier les CCDS avec les objectifs suivants :

Décrire les personnes atteintes de CCDS et les différences de manifestation du CCDS d’une personne à l’autre ;
Comprendre les stades des CCDS et leur évolution au cours de la vie ;
Mieux connaître les traitements du CCDS et la manière dont les patients y répondent ;
Déterminer les meilleures approches pour la prise en charge et le traitement des personnes atteintes de CCDS ; et
Identifier des personnes atteintes de CCDS susceptibles de participer à d’autres études de recherche ou essais cliniques.

Qu’est-ce qu’un registre de patients ?

Un registre de patients est un recueil d’informations normalisées concernant un groupe de patients ayant une même affection. Les informations pourront être utilisées à diverses fins, comme la conduite d’études de l’histoire naturelle et le soutien au recrutement dans des essais cliniques spécifiques à la maladie.

Qu’est-ce qu’une étude de l’histoire naturelle ?

Une étude de l’histoire naturelle est une étude conçue pour effectuer le suivi de l’évolution d’une maladie dans le temps. Cela comprend les personnes atteintes d’une affection médicale ou d’une maladie spécifique. Cela peut également inclure les personnes à risque de développer l’affection/la maladie. Ce type de recherche identifie les données démographiques, génétiques, environnementales et autres informations potentiellement communes à la maladie et à ses issues. Une étude de l’histoire naturelle peut également montrer les différences de symptômes et les variations dans le temps observées chez différentes personnes atteintes de la même maladie. Les études de l’histoire naturelle ont souvent pour objectif d’identifier des similitudes inconnues au sein de la population touchée par la maladie. Elles ont de nombreuses utilisations potentielles telles que le développement de meilleures pratiques en matière de soins aux patients et le recrutement pour les essais cliniques. Les données des études de l’histoire naturelle sont souvent recueillies par l’intermédiaire de registres de patients.

Comment les données sont-elles recueillies ?

Les données sont recueillies via une application Web sécurisée (accessible par ordinateur, tablette ou téléphone) développée par la National Organization for Rare Disorders, Inc. (NORD®), (découvrez-en plus sur NORD à la question 26). Les participants à l’étude répondent aux questions regroupées dans une série d’enquêtes élaborées conformément aux normes de l’étude et en collaboration avec des experts spécifiques de la maladie.

Quels types de données seront recueillies dans le CreatineINFO Registry ?

Les données recueillies comprennent, notamment :

Données sociodémographiques
Antécédents médicaux et diagnostics
Traitement et progression de la maladie
Prise en charge des soins
Qualité de vie
Rapports génétiques et comptes rendus d’analyse

Qu’est-ce qu’un promoteur d’étude de recherche ?

Le promoteur d’une étude de recherche est une personne, une entreprise, un établissement ou une organisation. Il est chargé de sélectionner des chercheurs dûment formés et expérimentés pour mener l’étude. Il est également responsable du lancement et de la gestion d’une étude de recherche. En outre, le promoteur prend en charge les coûts associés à la conduite d’une étude de registre. Il s’assure que l’étude est menée de manière fiable et éthique et conformément aux réglementations en vigueur. Le Promoteur de ce Registre est l’Association for Creatine Deficiencies (ACD).

Qu’est-ce que l’Association for Creatine Deficiencies ?

L’Association for Creatine Deficiencies (ACD) est une organisation à but non lucratif [501(c)(3)] qui se consacre à l’information et à la sensibilisation des patients, des familles et du grand public, à la promotion du dépistage néonatal afin de favoriser une prise en charge précoce, ainsi qu’au soutien et au financement de la recherche médicale visant à développer des traitements et des solutions curatives pour les syndromes de déficit cérébral en créatine (CCDS).

Qu’est-ce qu’un investigateur principal ?

L’investigateur principal est la personne assumant la responsabilité principale de la conception et de la conduite du projet de recherche ou de l’étude. L’IP est chargé de la supervision de tous les aspects relatifs à la conduite du registre, à son personnel et à la recherche sur les données qu’il contient.

Qu’est-ce qu’un(e) participant(e) à l’étude ?

Un(e) participant(e) à l’étude est la personne à propos de laquelle les informations sont saisies dans le registre. Dans le cas d’une personne majeure et juridiquement autonome, celle-ci donne son consentement et saisit elle-même ses informations. Si la personne est mineure ou si un adulte a besoin d’être représenté, une personne (aidant/représentant légal, voir ci-dessous) légalement responsable de ses soins de santé donne son consentement et renseigne les informations concernant le participant à l’étude.

Qu’est-ce qu’un représentant légal (RL) ?

Un représentant légal est une personne qui est autorisée aux termes de la loi en vigueur à consentir et saisir des données dans le registre au nom d’une autre personne. Le représentant légal peut être un parent, un grand-parent, un conjoint, un aidant ou un tuteur dans la mesure où il jouit de l’autorité légale pour donner son consentement au nom de cette personne. Un représentant légal s’inscrira sur la plateforme IAMRARE avec un compte Aidant. Lorsqu’un représentant légal agit au nom d’un participant à l’étude, il est considéré comme le déclarant dans la recherche.

Qu’est-ce qu’un formulaire de consentement éclairé (FCE) ?

Un FCE est un document qui fournit aux participants potentiels à l’étude des informations importantes sur le registre. Ce document aide les participants à l’étude potentiels à prendre une décision volontaire de participer ou non. Les informations comprendront des sujets tels que : les risques et les bénéfices du projet de recherche, l’utilisation des données et la protection de la vie privée des participants à l’étude. S’ils choisissent de participer à l’étude, les participants devront signer électroniquement le FCE. Cela indique qu’ils acceptent les conditions décrites avant de saisir des données dans le registre ou de répondre à des enquêtes.

Après avoir donné son consentement, un(e) participant(e) à l’étude peut-il/elle choisir de mettre un terme à sa participation à l’étude ?

Les participants à l’étude peuvent se retirer de l’étude à tout moment. Toutefois, les chercheurs pourront toujours continuer à utiliser les informations qu’ils auront recueillies avant que le participant à l’étude ne change d’avis. Les informations qui auront déjà été partagées avec le RDCA-DAP ou d’autres chercheurs avant le retrait ne peuvent pas être récupérées ou supprimées.

Qu’est-ce qu’un comité de protection des personnes (CPP) ?

Un CPP est un comité désigné officiellement par un établissement ou un chercheur afin d’examiner, d’approuver l’instauration et d’effectuer un examen périodique de la recherche impliquant des personnes. L’objectif principal d’une telle évaluation est de garantir la protection des droits et du bien-être des participants à l’étude. C’est aussi ce que l’on appelle un comité d’éthique (CE) ou un comité d’éthique de la recherche (CER au Canada).

Qu’est-ce qu’un Comité de supervision du registre ?

Un comité de supervision du registre est un comité pouvant comprendre des scientifiques, des médecins et des défenseurs des patients. Il supervise la conduite de l’étude de registre. Le comité donne des conseils sur la mise au point d’enquêtes et examine les données combinées du registre ainsi que l’utilisation de ce registre. Il s’assure que toutes les demandes d’utilisation des données du registre à des fins de recherche sont examinées de manière appropriée. Il évalue également toute déviation au protocole ou toute violation de la confidentialité et veille à ce qu’elles soient signalées au CPP.

Cette étude est ouverte à toute personne ayant reçu un diagnostic de CCDS et répondant aux critères d’inclusion.

La participation a-t-elle un coût ?

La participation du/de la patient(e) à cette étude ne lui coûtera rien.

La participation est-elle rémunérée ?

Les participants à l’étude ne seront pas rémunérés pour les informations qu’ils fournissent. Les participants à l’étude peuvent choisir de recevoir des cadeaux d’une valeur nominale (par exemple, des t-shirts ou des cartes-cadeaux) qui peuvent être offerts périodiquement.

Combien de temps cette étude durera-t-elle ?

Un registre sur la plateforme IAMRARE sera généralement ouvert pendant au moins cinq ans. Les participants à l’étude seront invités à accéder régulièrement au registre pour mettre à jour leurs informations.

Les données peuvent-elles être recueillies partout dans le monde ?

Le registre utilise une plateforme en ligne qui permet aux participants à l’étude de fournir des données partout dans le monde. Les personnes d’autres pays qui saisissent des données dans le registre doivent être informées que les lois relatives aux données et à la protection de la vie privée diffèrent entre les États-Unis et les autres pays. Ce registre basé aux États-Unis protégera les données et la vie privée conformément aux exigences américaines. Cette étude est actuellement disponible en anglais, en espagnol et en français.

Où les données sont-elles stockées ?

NORD stocke les données du promoteur et du registre des participants à l’étude sur des serveurs chiffrés de NORD et/ou des serveurs chiffrés de fournisseurs tiers hébergés au Canada. Des sauvegardes régulières à des intervalles commercialement acceptables sont effectuées. Ces serveurs sont conformes aux normes du secteur et respectent les réglementations américaines et internationales, y compris le Règlement général sur la protection des données (RGPD).

Les données sont-elles sécurisées ?

Le registre suit des directives gouvernementales strictes afin de garantir la protection des informations des participants à l’étude. La plateforme utilise le protocole HTTPS, ce qui signifie que les données sont chiffrées lors de leur transmission entre le navigateur de l’utilisateur et les serveurs de NORD. Les données sont également chiffrées dans la base de données NORD. Les communications entre le serveur d’applications de la plateforme du registre et la base de données sont également chiffrées. Comme avec toute information que vous fournissez par voie électronique, il existe un risque très rare que votre vie privée soit compromise. Toutefois, le registre et les mesures de sécurité minimisent le risque que cela se produise.

Qui est propriétaire des données ?

Les données de l’étude sont la propriété du promoteur, l’Association for Creatine Deficiencies. L’ACD décide comment et avec qui partager les données. Le personnel de NORD aura accès aux données pour effectuer les activités liées au soutien et à la maintenance de la plateforme et recueillera des statistiques de participation à l’échelle de la plateforme. Les détails seront décrits dans votre consentement éclairé.

Qui aura accès aux informations d’identification personnelle (IIP) ?

Toutes les données, y compris celles contenant des IIP, seront stockées sur un serveur sécurisé protégé par mot de passe. L’accès aux IIP sera limité aux personnes suivantes :

Les membres autorisés de l’équipe de recherche du CreatineINFO Registry ;
Le personnel de NORD, dans les cas où un support technique est nécessaire et avec l’autorisation du personnel du registre ;
Avec l’accord du promoteur, NORD peut mener des recherches inter-maladies approuvées par un CPP en utilisant les données du registre.

Dans tous les cas, votre vie privée sera protégée. Le Comité de supervision du registre évaluera toutes les demandes de données provenant des chercheurs. Les chercheurs ne recevront que le minimum de données nécessaires pour atteindre les objectifs de leur étude de recherche. Les chercheurs devront signer un Accord de confidentialité des données dans lequel ils promettent de protéger vos informations.

Quelles sont les considérations du Règlement général sur la protection des données (RGPD) ?

Pour les personnes résidant en dehors des États-Unis qui choisissent de partager des informations les concernant, les mêmes garanties en matière de confidentialité et de protection des données s’appliquent qu’aux États-Unis. Les résidents de l’Union européenne et de la Suisse bénéficient de droits supplémentaires spécifiques concernant leurs données à caractère personnel. Ces informations sont données dans le document de consentement éclairé. Si une personne signe ce document, elle reconnaît qu’elle divulgue des informations qui seraient autrement privées. Les lois relatives à la protection de la vie privée dans le pays d’une personne peuvent avoir des protections différentes de celles prévues aux États-Unis.

Les participants à l’étude qui résident dans l’Union européenne et en Suisse disposent des droits suivants :

Demander l’accès aux données à caractère personnel ainsi que leur rectification ou leur effacement ;
Recevoir les données à caractère personnel sous un format portable et facilement accessible ;
Limiter ou retirer votre consentement au traitement des données à caractère personnel ; et
Déposer une plainte auprès d’une autorité de contrôle compétente.

Comment le registre est-il géré ?

Le registre est géré par NORD, qui l’héberge sur son application Web. NORD fournit une assistance technique continue du système. L’Association for Creatine Deficiencies assure la gestion quotidienne du registre de patients.

Qu’est-ce que NORD – National Organization for Rare Disorders, Inc. ?

NORD, une organisation à but non lucratif indépendante, est en première ligne de la lutte visant à améliorer la vie des patients atteints de maladies rares et de leurs familles. Nous agissons en soutenant la communauté des maladies rares, les personnes qui en font partie et les organisations qui s’y consacrent. Nous travaillons ensemble pour accélérer la recherche, sensibiliser le public, fournir des informations utiles et faire évoluer les politiques publiques au bénéfice des quelque 25 à 30 millions d’Américains concernés par une maladie rare.

Pour en savoir plus sur NORD, rendez-vous sur rarediseases.org.